Síndrome de Cri Du Chat: tudo que você precisa saber! | bioXtra

Síndrome de Cri Du Chat: tudo que você precisa saber!

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Veja neste artigo sobre a síndrome de cri du chat, conhecida também como miado do gato. Entenda os sintomas, causas e tratamentos indicados para os portadores!

Desordem genética que gera alterações cromossômicas raras. A síndrome de Cri Du Chat afeta 1 a cada 50.000 crianças nascidas vivas.  

Famosa também pelos nomes alternativos, muitas pessoas a conhecem por síndrome do miado do gato ou por síndrome do cinco P menos.

A conscientização é o primeiro passo para reconhecer as necessidades e barreiras para tratar a criança que apresenta sinais.Por ser rara, grande parte da população desconhece os sintomas, complicações e tratamentos para a doença.

Sintomas da Síndrome de Cri Du Chat

  • Olhos separados, inclinados para baixo e muito grandes;
  • Orelhas mais baixas ou deformadas;
  • Marcas no entorno da orelha;
  • Microcefalia (cabeça pequena);
  • Micrognatia (mandíbula pequena);
  • Dedos total ou parcialmente fundidos;
  • Falta de tônus muscular;
  • Apenas uma linha na palma da mão;
  • Peso abaixo da média ao nascer;
  • Desenvolvimento lento nas habilidades motoras;
  • Deficiência intelectual.

O nome popular da doença (síndrome do miado do gato) vem do principal sintoma, o choro com som agudo e arrastado, parecido com o miado de um gato.

Causas da síndrome do miado do gato

Registrada como uma doença genética, a síndrome de Cri Du Chat acontece pela perda de genes no braço curto do cromossomo 5. Esse episódio pode acontecer de 2 formas: no desenvolvimento dos óvulos e espermatozóides ou logo no início da gravidez.

A condição do miado do gato não costuma ser herdado. É raro que o paciente tenha outros na família com a mesma doença.

Como é feito o diagnóstico?

O exame físico no consultório pode levantar suspeitas da síndrome a partir de 5 apresentações. Veja abaixo:

  • Separação dos músculos abdominais (diástase);
  • Hérnia inguinal;
  • Dobras extras de pele no canto do olho (dobras epicânticas);
  • Baixo tônus muscular.
  • Dificuldade no dobramento das orelhas.

Hoje em dia existe um exame que a mãe pode realizar no último mês de gravidez para diagnosticar a condição. Como não existe um grupo de risco, todas as grávidas são recomendadas a realizar coleta simples de sangue periférico.

Porém, o exame que comprova o diagnóstico da síndrome do miado do gato é o exame de cariótipo ou biologia molecular.

Complicações da síndrome de Cri Du Chat

Cada paciente tende a desenvolver a condição em um estágio muito particular. Por esse motivo é sempre variável as complicações que podem acompanhar a doença.

A complicação mais frequente é a dificuldade de cuidar de si mesmo. Nestes casos o paciente durante toda a vida será dependente do seu responsável para comer, manter a higiene e sair.

As dificuldades de comunicação oral e escrita podem variar dependendo do caso. Existem crianças com Cri Du Chat que aprendem a falar e escrever, e algumas outras que apenas emitem sons.

A cardiopatia costuma ser a complicação mais grave da doença. Pois necessita de muito cuidado e atenção dos responsáveis, já que a comunicação é comprometida.

Tratamentos para síndrome do miado do gato

A síndrome de Cri Du Chat não tem cura. Por este motivo, o tratamento tem foco em melhorar a qualidade de vida e auxiliar no desenvolvimento.

Em grande parte dos casos são recomendadas sessões de fisioterapia para fortalecimento muscular. O acompanhamento com o fonoaudiólogo é uma ótima opção para estimular a comunicação verbal.

Como uma das complicações mais sérias é a cardiopatia, é importante que os responsáveis cuidem da alimentação do paciente. Para isso, o acompanhamento com um nutricionista é uma ótima solução. Devem ser evitados alimentos gordurosos, açúcar, sal em excesso e é claro, bebidas alcoólicas.

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Conhece alguém que tem a síndrome do miado do gato? Marque seus amigos nos comentários e ajude na conscientização!

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