Síndrome de Down: o que é, causas, sintomas e tratamentos!

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Doença comum que causa diferenças físicas e intelectuais. Entenda neste artigo o que é a síndrome de Down, possíveis causas, sintomas e tratamentos!

A síndrome de Down é uma condição causada por um cromossomo extra na sequência 21. Sendo assim, o portador de Down tem 3 cromossomos nesta sequência ao invés de 2, e ao todo conta com 47 cromossomos nas suas células ao invés de 46, como a maior parte da população.

O erro na contagem de cromossomos acontece no momento da concepção do bebê e acompanha a pessoa por toda a vida. Os portadores da síndrome de Down tem maiores possibilidades de apresentar dificuldades de aprendizado e deficiências intelectuais. Além disso, algumas doenças costumam ser mais frequentes neste grupo.

O curioso desta síndrome é que apesar de não existir cura, os pacientes apresentam diferentes graus de sintomas. O que é resultado de uma infância cheia de estímulos e tratamentos para torná-las mais fortes e perspicazes.

Possíveis causas da síndrome de Down

Estudos apontam a idade gestacional da mãe como um dos principais riscos para a síndrome de Down. Os óvulos de mulheres acima dos 30 anos tem maiores chances de terem problemas no processo de divisão e resultar em um bebê com um cromossomo a mais ou a menos.

Colocadas em números as chances são:

  • Grávida aos 30 anos: 1 em 1.000 chances de ter um bebê com síndrome de Down;
  • Grávida aos 35 anos: 1 em 400 chances de ter um bebê com síndrome de Down;
  • Grávida aos 40 anos: 1 em 100 chances de ter um bebê com síndrome de Down;
  • Grávida aos 45 anos: 1 em 30 chances de ter um bebê com síndrome de Down.

Mulheres abaixo dos 30 anos também podem gerar uma criança com a trissomia 21.

A síndrome de Down não tem maior incidência em nenhum grupo étnico, geográfico ou de sexo. É considerada uma doença que afeta mamíferos de uma forma geral, e que já foi diagnosticada também em chimpanzés e ratos.

A ciência ainda não conseguiu descobrir o real motivo porque o óvulo da mulher ou o espermatozóide do homem apresentam 1 cromossomo a mais.

Como é feito o diagnóstico?

Com o avanço da tecnologia, hoje já é possível detectar a síndrome a partir da 9ª semana de gestação. O resultado do exame é bastante confiável, cerca de 99,99% de acerto.

Outros exames podem ser feitos para diagnosticar a síndrome de Down ainda na barriga da mãe. Mas estes são procedimentos muito invasivos que causam riscos de vida ao bebê. São eles o CVS: Vilo Coriônico e o teste de amniocentese.

Após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito ou apenas comprovado com o estudo dos cromossomos, que é o exame de cariótipo. Esse estudo ajuda o casal a saber qual o risco de ter outro bebê com a mesma síndrome.

Principais sintomas e complicações

As crianças com síndrome de Down apresentam características físicas bem específicas a doença, tais como:

  • Formato dos olhos arredondados e puxados para cima;
  • Mãos pequenas e com apenas uma linha na palma;
  • Braços e pernas mais curtos do que o normal;
  • Pouco tônus muscular;
  • Algum nível de retardo mental;
  • Dificuldades motoras;
  • Baixa estatura;
  • Orelhas mais baixas que o normal;
  • Excesso de peso;
  • Língua projetada para frente e maior do que o normal.

Pessoas com a síndrome tem maiores chances de sofrer com algumas condições médicas, estas são:

  • Doenças cardiovasculares;
  • Doenças respiratórias;
  • Refluxo gastroesofágico;
  • Apneia do sono;
  • Otites recorrentes;
  • Problemas oculares;
  • Perda de audição;
  • Disfunções na glândula da tireóide.

Os problemas de aprendizado e desenvolvimento intelectual e psíquico podem acontecer de diferentes formas. Dependendo dos estímulos feitos durante a infância e a capacidade da pessoa. A síndrome de Down pode se manifestar em diferentes intensidades.

Tratamentos para a síndrome de Down

Os portadores da doença precisam de acompanhamento médico desde o momento do nascimento e durante toda a sua vida. As especialidades médicas que devem realizar esse cuidado são: pediatras, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, endocrinologistas e nutricionistas.

Nas sessões de fisioterapia são estimuladas funções psicomotoras para facilitar a locomoção e a alimentação individual. Já nas sessões de fonoaudiologia, o profissional tem como objetivo treinar o paciente para ter uma fala clara e compreendida por todos. A língua grande e projetada para frente tende a atrapalhar a comunicação.

A educação escolar depende muito do grau de desenvolvimento da criança. Algumas se adaptam muito bem a escolas comuns, enquanto outras se encaixam melhor em escolas especiais.

Além do acompanhamento médico, é importante que a criança se sinta acolhida e pertencente a família. Pais atenciosos e pacientes que entendam as limitações da síndrome e ajudem a criança a se desenvolver tem grande importância no tratamento e nos resultados positivos.

Conhece alguém que tem síndrome de Down? Compartilhe este artigo nas suas redes sociais e ajude na conscientização da doença!

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